La ELA puede provocar una amplia variedad de síntomas en una persona. Los síntomas primarios, como espasticidad, debilidad y atrofia muscular y fasciculaciones, son resultado directo de la enfermedad de las neuronas motoras del cuerpo. Otros síntomas, como dificultad para respirar o hablar, son causados por esos síntomas primarios.
Atrofia: la disminución del tamaño o el desgaste de una parte del cuerpo.
Sistema bulbar: un grupo de estructuras en el tronco encefálico que participan en varias funciones esenciales, incluido el control motor y la regulación autónoma. El término "bulbar" se refiere al bulbo raquídeo del cerebro, que tiene forma de bulbo.
Disartria: problemas del habla causados por debilidad, parálisis o falta de coordinación de los músculos involucrados en la producción del habla. Afecta la producción física del habla.
Disfagia: dificultad o malestar al tragar.
Disfonía: un trastorno de la voz, específicamente relacionado con problemas con la producción de la voz. Implica problemas con las cuerdas vocales o las estructuras que las controlan.
Disnea: falta de aire.
Fasciculaciones: movimiento involuntario de los músculos.
Hiperreflexia: una respuesta refleja aumentada o hiperactiva.
Neurona motora: un tipo de célula del cuerpo que se encarga de transmitir señales desde el cerebro a los músculos.
Ortopnea: dificultad para respirar al estar acostado.
Espasticidad: rigidez muscular.
La espasticidad es causada por las neuronas motoras del cerebro que envían constantemente una señal de contracción a un músculo. Esto hace que los músculos afectados se sientan tensos o rígidos.
La espasticidad puede ser más notoria en un momento determinado del día, como antes de acostarse o durante la noche. Algunas personas con ELA descubren que es más intensa a primera hora de la mañana.
A veces me despertaba con los músculos de la pantorrilla rígidos. Se relajaban poco después de despertar. Si me volvía a dormir y luego me despertaba, todo ese proceso volvía a suceder.
— Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
Los músculos necesitan una conexión con neuronas motoras sanas para vivir. Los músculos se atrofian con el tiempo sin dichas conexiones, lo que causa debilidad y, finalmente, parálisis.
A medida que la ELA afecta a más y más neuronas motoras, los músculos a los que están conectadas se atrofian cada vez más.
La debilidad y atrofia muscular es la razón por la que la ELA es mortal. El cuerpo depende del movimiento que producen los músculos para realizar varias tareas esenciales, como respirar.
Las neuronas motoras dañadas pueden dejar de enviar de repente una señal al músculo que inervan cuando se someten a una tensión importante. Los pacientes con ELA pueden experimentar una pérdida repentina e inesperada de fuerza en un músculo durante la activación. Esto puede provocar tropiezos al caminar o la caída de algo que se está sosteniendo. En raras ocasiones, el músculo puede quedar completamente paralizado durante un breve momento si se somete a una tensión importante.
Estaba ajustando algunos de los radios de una rueda de bicicleta, lo que estaba ejerciendo mucha tensión sobre mis dedos. De repente, el dedo índice y el pulgar de mi mano izquierda ya no podían acercarse entre sí; no podía usarlos en absoluto. Esto duró unos segundos y luego la movilidad volvió a la normalidad. >
— Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
La debilidad y atrofia muscular pueden notarse primero en una de tres regiones del cuerpo: las extremidades, el sistema bulbar o el sistema respiratorio. El inicio en las extremidades es el más común; el inicio respiratorio es el menos común.
En el caso de la debilidad de inicio bulbar, el primer síntoma puede ser dificultad para masticar y tragar, o cambios en el tono o la claridad de la voz.
En el caso de la debilidad de inicio respiratorio, el primer síntoma puede ser dificultad para respirar mientras se está acostado.
En el caso de la debilidad de inicio en las extremidades, la primera ubicación de la debilidad puede observarse en una amplia variedad de lugares. Sin embargo, por lo general, los músculos más alejados del tronco del cuerpo son los primeros afectados (es decir, manos y muñecas, pies y tobillos). Los músculos más cercanos al tronco del cuerpo se verán afectados a medida que la enfermedad progrese.
Muchos movimientos de la mano son impulsados por músculos ubicados en el antebrazo. Los tendones estrechos pasan a través del túnel carpiano de la muñeca y se conectan a los dedos. Por ejemplo, los músculos responsables de curvar los dedos, como cuando se sostiene un balde pesado o un maletín, se encuentran en el antebrazo. En contraste, los músculos utilizados para pellizcar entre el dedo índice y el pulgar se encuentran en la propia mano. Esta disposición muscular explica por qué las personas con ELA a menudo pierden fuerza para pellizcar antes de perder la capacidad de agarrar objetos.
Una persona puede experimentar debilidad muscular y atrofia en uno o más músculos que están más cerca del tronco de su cuerpo, mientras que otros músculos más distantes permanecen intactos. Además, cada persona tiene distintos niveles de fuerza en distintos grupos musculares. Por ejemplo, alguien puede tener los músculos del hombro relativamente débiles, lo que podría provocar problemas antes de que note problemas en las manos u otras zonas.
| Tabla: primeros signos observables de debilidad muscular | |
|---|---|
| Lugar de inicio | Signos |
| Bulbar |
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| Respiratorio |
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| Miembros inferiores |
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| Miembros superiores |
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Las fasciculaciones en la ELA son causadas por neuronas motoras dañadas que envían señales a los músculos de manera involuntaria.
Las fasciculaciones causadas por la ELA pueden presentarse en cualquier músculo que esté inervado por neuronas motoras que han sido dañadas por la enfermedad. Esto puede incluir casi cualquier músculo del cuerpo, incluso los músculos que se encuentran alrededor de las orejas. Las fasciculaciones en músculos grandes, como cuádriceps, bíceps y tríceps, pueden ser visibles a simple vista.
Las fasciculaciones pueden variar en intensidad a lo largo del día e incluso pueden verse afectadas por el consumo de alimentos. Las fasciculaciones causadas por ELA tienden a volverse significativas poco después del ejercicio intenso y se desvanecerán gradualmente. Las fasciculaciones a veces pueden ser lo suficientemente fuertes como para causar un movimiento muscular involuntario, especialmente de los dedos de las manos y los pies debido a su pequeño tamaño.
Las fasciculaciones en un músculo determinado se pueden detener o al menos reducir contrayendo voluntariamente el músculo. Por el contrario, relajar un músculo puede hacer que las fasciculaciones sean más visibles; esto puede ser especialmente un problema al acostarse para dormir. La intensidad de las fasciculaciones puede aumentar a medida que avanza la ELA, sin embargo, a medida que los músculos continúan atrofiándose, la naturaleza disruptiva de las fasciculaciones disminuirá.
Las fasciculaciones causadas por ELA no suelen ser dañinas; Sin embargo, pueden alterar el sueño y causar otras dificultades. Las personas que sufren fasciculaciones sin una causa conocida pueden experimentar ansiedad, ya que temen que la causa pueda ser algo grave.
El ejercicio intenso, como el levantamiento de pesas, con frecuencia causa espasmos y tics, pero estos se presentan de manera diferente a las fasciculaciones causadas por ELA. Los espasmos y tics inducidos por el ejercicio generalmente se pueden aliviar con descanso e hidratación.
Para mí era común experimentar espasmos y tics después de ir al gimnasio. Las fasciculaciones de ELA no se sienten igual en absoluto, al menos no para mí. Los espasmos y tics habituales a menudo ocurrían horas o días después de hacer ejercicio, en comparación con las fasciculaciones de ELA, que se presentaban casi de inmediato y luego desaparecían gradualmente en el lapso de muchas horas.
Describiría los espasmos y tics posteriores al entrenamiento como "concentrados en un área pequeña", "rápidos" y "repentinos", mientras que las fasciculaciones de la ELA son más "generalizadas", "en forma de onda" y "consistentes".
– Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
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Los síntomas secundarios de la ELA son síntomas que son consecuencia de la debilidad y la atrofia muscular, o espasticidad. Los músculos que sustentan funciones esenciales, como la respiración, deben ser lo suficientemente fuertes para cumplir con sus funciones.
Los músculos de las personas sanas suelen ser mucho más fuertes de lo que deberían ser; puede producirse una atrofia considerable antes de que se observe una disminución de la función.
La ELA suele describirse como "indolora". Esta afirmación es precisa desde una perspectiva neurológica: los nervios sensoriales no se ven afectados por la ELA, y la ausencia de compresión nerviosa u otro daño sugeriría además una ausencia de dolor. Sin embargo, la espasticidad puede ser dolorosa, al igual que la atrofia muscular significativa cuando se ha producido en lugares como las piernas o las manos. Los músculos del cuerpo humano actúan como cojines; cuando se han atrofiado, ya no pueden proporcionar un nivel de amortiguación necesario para evitar la sensación de dolor cuando se aplica presión en esa parte del cuerpo.
En las etapas posteriores de la ELA, cuando el individuo no puede ajustar su posición cuando está en una silla o en la cama, acabará sufriendo llagas. Las llagas son dolorosas, como su nombre lo sugiere claramente.
La disnea y la ortopnea son causadas por un debilitamiento del músculo diafragma, que es el responsable de la respiración. Es más difícil para el diafragma trabajar contra la cavidad torácica cuando se está en posición supina en comparación con una posición más erguida.
Las dificultades con los reflejos respiratorios, como toser y estornudar, se presentan cuando el músculo diafragma y otros músculos asociados con estos reflejos se debilitan.
La retención y expulsión voluntaria de orina es un proceso complejo. Entre el cuello de la vejiga y la membrana perineal se encuentra un complejo esfinteriano formado por dos esfínteres independientes. El esfínter externo está formado por músculo esquelético estriado, muy parecido a los músculos de las extremidades, y se regula voluntariamente. El esfínter uretral interno está formado por músculo liso y se regula involuntariamente.
La incontinencia urinaria se refiere a la incapacidad de retener la orina. La retención de orina en la vejiga depende de la contracción del esfínter interno. Si no es lo suficientemente capaz de contraerse, la orina pasará a través del esfínter. En la ELA, esta situación se produce con la atrofia de los músculos del esfínter.
La retención urinaria se refiere a la incapacidad de expulsar la orina de forma voluntaria. La retención se producirá si los músculos del complejo del esfínter urinario no pueden relajarse. En la ELA, esta situación se produce con la espasticidad de los músculos del esfínter.
Español:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482438/
El reflujo ácido, también conocido como acidez estomacal o reflujo gastroesofágico, se produce cuando el esfínter esofágico superior se relaja lo suficiente como para permitir que el ácido del estómago entre en el esófago.
Se sabe que la ELA causa espasticidad y atrofia del esfínter esofágico superior, aunque suele ser mucho menor que la de los músculos esofágicos inferiores. Aun así, algunos pacientes con ELA se someterán a un procedimiento quirúrgico llamado miotomía cricofaríngea, que implica hacer una incisión en el músculo cricofaríngeo para permitir que se relaje más fácilmente, lo que ayuda a tragar.
El reflujo ácido también es una consecuencia común del envejecimiento; el reflujo ácido puede presentarse en un paciente con ELA independientemente de la enfermedad en sí. Los pacientes con ELA pueden hacer ajustes en la dieta para simplificar la deglución; Estos ajustes pueden causar por sí mismos el reflujo ácido.
Los síntomas del reflujo ácido pueden ser peores al acostarse; estos síntomas pueden mitigarse al acostarse sobre el lado izquierdo. Esto coloca el esfínter esofágico superior en una posición más vertical y coloca el estómago más abajo. Por el contrario, acostarse sobre el lado derecho eleva el estómago y apunta el esfínter esofágico superior hacia abajo, lo que promueve la pérdida de líquido.
El estreñimiento en lo que respecta a la ELA es causado por cualquiera de los siguientes factores:
El tratamiento del estreñimiento en pacientes con ELA implica un aumento de la ingesta de líquidos, más cambios en la dieta y ajustes en los medicamentos y sus dosis.
Los casos extremos de estreñimiento pueden requerir una intervención manual para evacuar el intestino mediante irrigación rectal, un procedimiento en el que se introduce agua tibia en el recto, lo que hace que los desechos se liberen y evacuen.
Los músculos del suelo pélvico asociados con la función sexual, como los responsables de las erecciones y la eyaculación en los hombres, son resistentes a los efectos de la neurodegeneración en la ELA. Las neuronas motoras que inervan estos músculos son de un tipo diferente al de otros músculos del cuerpo.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6499298/
Las dificultades del habla, conocidas como disfonía, son causadas por la atrofia de los músculos de la boca, la garganta y la laringe.
Los músculos grandes de la cara, como los que levantan o bajan las cejas, se ven afectados por la ELA y eventualmente sufrirán debilidad y atrofia. La dificultad para sonreír, guiñar el ojo, etc., afecta negativamente la capacidad de comunicación no verbal.
Las dificultades para masticar se deben a la atrofia de los músculos de la boca y de los alrededores.
La disfagia en la ELA se debe a la atrofia de los músculos de la boca y la garganta.
El babeo, también conocido como sialorrea, es el exceso de flujo de saliva.
En la ELA, el babeo se debe a lo siguiente:
En la ELA, el babeo no es consecuencia de la producción excesiva de saliva; es solo una consecuencia de los cambios en las características de retención y evacuación. No obstante, los tratamientos para el babeo que experimentan los pacientes con ELA se centran en reducir la producción de saliva para proporcionar un alivio sintomático.
Los tratamientos para el babeo que experimentan los pacientes con ELA incluyen:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6498144
La boca seca en la ELA es causada por respirar por la boca en lugar de por la nariz. La respiración bucal en sí es causada por el debilitamiento de los músculos de la cara, que impiden que la boca se cierre, lo que la convierte en el camino de menor resistencia para el flujo de aire al respirar.
La candidiasis oral, o candidiasis, a veces conocida como infección por levaduras en la boca, es más probable que ocurra en pacientes con ELA que respiran por la boca.
Estudios de investigación han observado anormalidades del movimiento ocular en algunos pacientes con ELA. Los hallazgos de estos estudios siguen siendo controvertidos y no concluyentes.
La epífora, la producción excesiva de lágrimas, no está asociada con la ELA.
Los músculos orbicular de los ojos y lavator palpabrae, responsables de abrir y cerrar el párpado respectivamente, rara vez se ven afectados por la ELA.
La audición se conserva en las personas con ELA.
El edema (hinchazón de las extremidades) puede aparecer en las etapas intermedia y avanzada de la ELA. Estar sentado durante mucho tiempo, la falta de movimiento de las extremidades y la compresión de las venas debido a la atrofia muscular contribuyen al edema en los pacientes con ELA.
El edema se trata típicamente con el uso de medias de compresión; la mayoría de las personas con ELA necesitan ayuda para ponérselas.
Ver también: Vivir con ELA: Dormir
Las dificultades para dormir son comunes y son consecuencia de dificultades respiratorias, debilidad muscular y atrofia muscular.
La debilidad muscular dificulta darse la vuelta y hacer otros pequeños ajustes; la atrofia muscular hace que el sueño sea menos cómodo como resultado de que las extremidades y otras partes del cuerpo se vuelven huesudas.
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Un diagnóstico de ELA seguramente afectará las prioridades, perspectivas y comportamientos de una persona. Dichos cambios pueden incluir irritabilidad, frustración o pérdida de inhibición; estos no son causados por la ELA en sí, sino más bien por la situación difícil de tener que vivir con una enfermedad terminal.
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