El diagnóstico de ELA implica la realización de pruebas para descartar otras afecciones con signos y síntomas similares. No existen biomarcadores ampliamente aceptados, como los análisis de sangre, para la ELA; en cambio, se diagnostica después de descartar la presencia de otras enfermedades.
La ELA es una enfermedad progresiva; las pruebas a menudo se repiten con el tiempo para controlar los signos de progresión.
Atrofia: la disminución del tamaño o el desgaste de una parte del cuerpo.
Sistema bulbar: un grupo de estructuras en el tronco encefálico que participan en varias funciones esenciales, incluido el control motor y la regulación autónoma. El término "bulbar" se refiere al bulbo raquídeo del cerebro, que tiene forma de bulbo.
Diagnóstico diferencial: el proceso de identificar una afección al distinguirla de otros diagnósticos potenciales que tienen síntomas similares.
Disartria: problemas del habla causados por debilidad, parálisis o falta de coordinación de los músculos involucrados en la producción del habla. Afecta la producción física del habla.
Disfagia: dificultad o malestar al tragar.
Disfonía: trastorno de la voz, específicamente relacionado con problemas en la producción de la voz. Implica problemas con las cuerdas vocales o las estructuras que las controlan.
Disnea: falta de aire.
Fasciculaciones: movimiento involuntario de los músculos.
Hiperreflexia: respuesta refleja aumentada o hiperactiva.
Motora neuronal: un tipo de célula del cuerpo que se encarga de transmitir señales desde el cerebro a los músculos.
Ortopnea: dificultad para respirar al acostarse.
Espasticidad: rigidez muscular.
Una persona que experimenta fasciculaciones o debilidad y atrofia muscular puede ignorar sus síntomas durante bastante tiempo1. La persona eventualmente consulta con un médico de atención primaria cuando los síntomas se vuelven más graves. El médico de atención primaria puede solicitar primero ciertas pruebas diagnósticas, como análisis de orina y de sangre. Si el médico de atención primaria está lo suficientemente preocupado por los síntomas y no hay una indicación clara de la causa, se realiza una derivación a un especialista.
Ignoré las fasciculaciones en mis brazos durante meses antes de finalmente contárselo a mi médico de familia. No estaba demasiado preocupada, y yo tampoco. Pasaron unos meses más hasta que finalmente comenzó a interrumpir mi sueño y comencé a pensar que algo podría estar mal. Se lo expliqué a mi médico y me derivó a un neurólogo.
– Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
Un neurólogo comienza el diagnóstico con una consulta sobre los síntomas. Se hacen preguntas sobre cuándo aparecen los síntomas, su escala e importancia, en qué partes del cuerpo aparecen y se hacen preguntas sobre los antecedentes familiares2.
En algún momento después de una consulta inicial, la mayoría de los neurólogos realizan un examen neurológico, que es un gran conjunto de pruebas destinadas a determinar la salud del sistema nervioso del individuo. La visión, la audición, el equilibrio y la coordinación, las respuestas a estímulos sensoriales como la temperatura y la vibración, y el estado mental son algunos de los aspectos del examen3. Una persona con ELA puede tener reflejos anormales y dificultades con ciertos movimientos; de lo contrario, su examen neurológico probablemente no presente nada destacable4. Las anormalidades en las respuestas sensoriales sugieren débilmente que los síntomas son causados por algo distinto a la ELA5.
Parte de la consulta inicial para una persona con síntomas en las extremidades implicará medir la fuerza de los músculos que se sabe que están afectados, junto con una amplia selección de otros músculos. Los resultados de estas mediciones indican al neurólogo qué nervios pueden estar afectados6. Los síntomas que solo están presentes en un solo nervio sugerirían neuropatía periférica, aunque esto no sería concluyente en las primeras etapas del diagnóstico7.
Es probable que la electromiografía (EMG) y el estudio de conducción nerviosa (NCS) se realicen al principio del proceso de diagnóstico8. Los resultados de la EMG y el NCS pueden no ser anormales cuando se realizan por primera vez; pueden pasar varios meses o años hasta que se hagan evidentes otros indicios de la enfermedad.
El neurólogo al que me derivaron me hizo una EMG con aguja y un estudio de conducción nerviosa en mi primera visita, después de un examen neurológico rápido. Cuando recibí los resultados, no parecía que estuviera sucediendo nada grave. Usaba mucho la computadora y tenía algunos problemas con los codos, que aparecieron en el estudio de conducción nerviosa, pero no eran demasiado preocupantes.
No fue hasta otra ronda de pruebas tres meses después que comenzamos a ver que había habido más progresión. Después de otros tres meses, finalmente habíamos establecido una tendencia clara de que algo grave estaba sucediendo. En ese tiempo, mis manos se estaban debilitando y las fasciculaciones en mis brazos y algunos otros lugares se estaban volviendo más intensas. Pero aparte de eso, todavía parecía saludable y seguía con mi vida.
– Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
Se utilizan radiografías o imágenes de resonancia magnética para determinar si hay signos obvios de compresión nerviosa. Se toman muestras de sangre, orina y tejido si no se tomaron antes. Los análisis de sangre a menudo se amplían para incluir metales pesados o enfermedades como la enfermedad de Lyme.
Las imágenes y las pruebas de laboratorio sin complicaciones respaldan un diagnóstico de ELA9.
En ocasiones se administran tratamientos para trastornos autoinmunes con síntomas similares a los de la ELA en un intento de descartar al menos parcialmente la presencia de dicha enfermedad; la falta de respuesta a dichos tratamientos respalda el diagnóstico de ELA10.
Después de tres rondas de electromiografía con aguja y estudios de conducción nerviosa, que mostraron resultados que empeoraban progresivamente, combinados con numerosas otras pruebas como análisis de sangre y resonancia magnética, todas con resultados negativos, mi neurólogo comenzó a considerar seriamente la ELA como un diagnóstico probable. Aun así, pasaron algunos meses más antes de que finalmente se hiciera el diagnóstico de ELA.
– Hombre diagnosticado con ELA a los 38 años
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Se pueden utilizar técnicas de diagnóstico por imágenes como rayos X, resonancia magnética (RM) y ultrasonido11.
La resonancia magnética (RM) es una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para formar imágenes del interior del cuerpo. Se coloca al paciente en una gran máquina llamada escáner de RM durante 5 a 30 minutos, según el tamaño del área que se está escaneando. A diferencia de los rayos X, el paciente no está expuesto a niveles significativos de radiación.
La RM del cerebro, el tronco encefálico y la columna vertebral se utiliza para determinar la presencia de lo siguiente:
La resonancia magnética de la columna cervical puede implicar la colocación de la cabeza y el cuello de manera tal que provoque deliberadamente el movimiento de las vértebras de tal manera que pueda producirse una compresión nerviosa, como se observa en la amiotrofia monomélica (enfermedad de Hirayama)12.
Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética pueden parecer normales en las primeras etapas de la ELA; en las etapas posteriores, los cambios pueden volverse más notorios13.
El ultrasonido se puede utilizar para observar fasciculaciones en los músculos y para observar la función del músculo diafragma torácico, que se utiliza para respirar14.
La radiografía puede utilizarse en las primeras etapas de los encuentros del paciente con los médicos de atención primaria; sin embargo, un neurólogo generalmente utilizará la resonancia magnética y la ecografía para las necesidades de diagnóstico por imágenes15.
Las pruebas electrodiagnósticas se refieren a un grupo de pruebas diagnósticas utilizadas para evaluar la función y la salud de los músculos y los nervios. Estas pruebas implican el uso de impulsos eléctricos para evaluar la actividad eléctrica de los nervios y los músculos, lo que ayuda a los médicos a diagnosticar y controlar diversas afecciones neurológicas y neuromusculares.
Las pruebas electrodiagnósticas pueden realizarse repetidamente si no se puede realizar un diagnóstico afirmativo. Las pruebas posteriores que indiquen una mayor pérdida de la función motora son compatibles con un diagnóstico de ELA16.
La electromiografía, o "EMG de aguja", es un proceso mediante el cual se controla la actividad eléctrica de los músculos. Se le pide al paciente que relaje y contraiga músculos individuales durante la prueba. El médico observa las señales eléctricas en una pantalla que las muestra en forma de onda; También puede haber retroalimentación auditiva17.
Una persona con ELA probablemente tendrá lo siguiente18:
Los estudios de conducción nerviosa se utilizan para determinar la fuerza de las señales que viajan a lo largo de un nervio. La colocación de la aguja y el electrodo en varias posiciones permite al médico determinar el sitio específico de una lesión en el nervio, si existe alguna19.
Los estudios de conducción nerviosa se realizan tanto en las extremidades superiores como en las inferiores, de modo que se puedan hacer comparaciones20. Una persona con ELA puede tener un estudio de conducción nerviosa normal, aunque puede tener un potencial de acción muscular compuesto (CMAP) más lento21.
Los estudios de sangre y orina se utilizan para buscar causas virales, fúngicas o bacterianas de los síntomas.
Por lo general, se solicitan electroforesis de proteínas séricas de alta resolución, niveles de hormonas tiroideas y paratiroideas y recolección de orina de 24 horas para metales pesados22.
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Artículo principal: Sobre la ELA: Síntomas
Las fasciculaciones, la debilidad y atrofia muscular y la espasticidad son los síntomas principales que se abordan durante el diagnóstico de la ELA23. Estos síntomas pueden presentarse de diversas formas, como debilidad en las extremidades o cambios en el habla.
Las fasciculaciones son comunes y, a menudo, no tienen una causa conocida. Aproximadamente el 70 % de las personas experimentarán fasciculaciones en su vida24. El síndrome de fasciculación benigna (SBF) se utiliza para describir las fasciculaciones de causa desconocida; una persona con ELA puede ser diagnosticada con SBF si las fasciculaciones son la queja principal y la debilidad y atrofia muscular aún no se han presentado en una magnitud significativa.
Las fasciculaciones pueden ser visibles a simple vista al observar la piel. También se pueden observar mediante ecografía y electromiografía25.
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Los músculos necesitan inervación y señales motoras del cerebro para funcionar y sobrevivir26. La debilidad y atrofia muscular tienen las siguientes causas fundamentales27:
Las causas de la miopatía se dividen en dos categorías distintas: hereditarias y adquiridas28. La miopatía hereditaria está presente desde el nacimiento, mientras que la miopatía adquirida puede aparecer en cualquier momento. Dada la aparición repentina de los síntomas de ELA en la edad adulta, las miopatías hereditarias generalmente no se consideran durante el estudio diagnóstico de ELA29.
El diagnóstico de miopatía implica el uso de análisis de sangre, análisis de orina y biopsias (muestras de tejido). Estas pruebas no serían notables para una persona con ELA, a menos que tenga comorbilidades30.
La neuropatía periférica se refiere a problemas a lo largo de los nervios mismos31. La compresión nerviosa puede ralentizar o bloquear las señales nerviosas entre el cerebro y los músculos. Los trastornos autoinmunes pueden atacar los nervios. Por último, enfermedades como la diabetes pueden causar daño a los nervios.
La neuropatía periférica que solo afecta a un nervio se llama mononeuropatía; la neuropatía periférica que afecta a varios nervios se llama polineuropatía.
La compresión nerviosa a menudo causará síntomas sensoriales como hormigueo junto con miopatía, ya que la mayoría de los nervios transmiten señales nerviosas sensoriales y motoras. Se utilizan imágenes de diagnóstico, como rayos X y resonancia magnética, para localizar visiblemente el sitio de compresión; La electromiografía (EMG) y el estudio de conducción nerviosa (NCS) se utilizan para localizar el sitio de compresión basándose en el comportamiento de las señales a lo largo del nervio afectado32. Los músculos que están inervados aguas arriba del sitio de compresión del nervio no deberían verse afectados33.
Los trastornos autoinmunes pueden dañar los nervios de las siguientes maneras34:
Los trastornos autoinmunes se diagnostican mediante análisis de sangre, análisis de orina y biopsias. Los resultados de los análisis sin complicaciones no prueban definitivamente la ausencia de trastornos autoinmunes35.
Algunos trastornos autoinmunes, como la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) y el síndrome de Guillain-Barré, se pueden tratar con inmunoglobulina intravenosa (IGIV). La IGIV es un tratamiento intravenoso que contiene anticuerpos de miles de donantes de sangre sanos. El tratamiento con IGIV no siempre es exitoso; un tratamiento fallido no desmiente definitivamente la presencia de un trastorno autoinmune ni prueba la ELA36.
La debilidad y la atrofia muscular que no son consecuencia de la miopatía o la neuropatía periférica pueden ser causadas por una enfermedad de las propias neuronas motoras37. La ELA es una de esas enfermedades.
La degeneración de las neuronas motoras inhibe el transporte de señales motoras desde el cerebro hasta los músculos. La ausencia de dichas señales motoras provoca atrofia muscular38. El tejido muscular se convertirá en tejido cicatricial a medida que la enfermedad progrese39.
Existen múltiples criterios de diagnóstico definidos para la ELA. Diferentes médicos pueden utilizar uno u otro, dependiendo de una variedad de factores, como cuándo se formaron, su confianza en los criterios definidos y las políticas de la institución en la que trabajan.
Los criterios de diagnóstico de El Escorial se revisaron en 1998.
| Categoría diagnóstica | Criterios de inclusión41 |
|---|---|
| ELA definida | Presencia de signos de neurona motora superior e inferior en tres regiones anatómicas |
| ELA probable | Presencia de signos de neurona motora superior e inferior en al menos dos regiones con signos de neurona motora superior rostrales a los de neurona motora inferior |
| Probable ELA, resultados de laboratorio avalados | Presencia de signos de neurona motora superior e inferior en una región con evidencia por EMG de afectación de neurona motora inferior en otra región |
| Posible ELA | Presencia de signos de neurona motora superior e inferior en una región o signos de neurona motora superior en dos o tres regiones, como ELA monomélica, parálisis bulbar progresiva y esclerosis lateral primaria |
Los criterios de Gold Coast se crearon en una conferencia de 2019 en Gold Coast, Australia. Un grupo de neurólogos buscó mejorar los criterios de diagnóstico existentes, como los criterios de El Escorial.
Lea sobre los criterios de Gold Coast en PubMed:
| Tabla: resultados de diagnóstico que apoyan un diagnóstico de ELA | ||
|---|---|---|
| Prueba o procedimiento | Resultado que apoya la ELA | Resultado que contradice la ELA |
| Análisis de sangre | No destacable | No destacable: infección o enfermedad |
| Análisis de orina | No destacable | No destacable: infección o enfermedad |
| Neurológico examen | Reflejos aumentados | Síntomas sensoriales o síntomas que indican deterioro cognitivo |
| Electromiografía |
|
No destacable |
| Estudios de conducción nerviosa |
|
Hallazgos anormales para nervios sensoriales y/o nervios motores |
| Resonancia magnética del cerebro, tronco encefálico y médula espinal |
Etapas tempranas: no destacable Etapas posteriores: aumento de la señal T2 como una región blanca en la parte posterior de la cápsula interna del cerebro |
Daño cerebral visible, lesión de la médula espinal, lesiones |
| Radiografía | No hay nada destacable | Daños visibles en los nervios |
| Ecografía | Fasciculaciones visibles en múltiples músculos inervados por nervios distintos | No hay nada destacable |
| Tratamiento con IgIV | Sin cambios en los síntomas | Recuperación |